Descubren c車mo surgen las enfermedades humanas
Cient赤ficos dirigidos por el bi車logo Tom角s Marqu豕s desvelaron el origen de enfermedades como el c芍ncer mediante la lectura del ADN de 233 primates.
Un equipo de cient赤ficos europeos liderado por el bi車logo Tom角s Marqu豕s secuenci車 el genoma de m芍s de 800 primates no humanos de 233 especies diferentes, para posteriormente cotejarlo con el de 141.456 personas. El resultado, la revelaci車n de hasta cuatro millones de mutaciones gen谷ticas en el genoma humano, de las cuales algunas pueden estar asociadas a diferentes patolog赤as.
La investigaci車n, publicada por la revista Science, destac車 que la confrontaci車n de la informaci車n gen谷tica humana con la de los primates, sirve para revelar el origen de nuestras enfermedades. As赤 lo manifest車 el propio Marqu豕s. ※Nuestros resultados demuestran que estudiando a los primates podemos comprender mejor a los humanos§, dijo el bi車logo, que al mismo tiempo lanz車 la siguiente afirmaci車n acerca de este estudio. ※Es la base de datos de diversidad gen谷tica de primates m芍s completa§.
Los expertos que llevaron a cabo el an芍lisis, cotejaron las muestras de especies cercanas a los humanos, como los chimpanc谷s, gorilas y los orangutanes. Tambi谷n algunas que se encuentran en peligro cr赤tico de extinci車n, como el l谷mur saltador de Sahafary, avistada en Madagascar. Los datos fueron utilizados para el desarrollo del algoritmo de inteligencia artificial de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, un sistema similar a ChatGPT aplicado al campo de la gen谷tica, para identificar mutaciones asociadas a enfermedades.
Asimismo, el sistema pudo identificar un 73% de los v赤nculos existentes entre variantes gen谷ticas y patolog赤as, entre ellas, algunas de gran complejidad como el c芍ncer o la diabetes. ※Hay mutaciones comunes que contribuyen pero, por primera vez, podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates§, expres車 el bi車logo.
Con respecto a la causa concreta de estas enfermedades, Marqu豕s dio la siguiente explicaci車n. ※La causa no es una mutaci車n en un gen, sino una combinaci車n de muchas cosas§. Existe la creencia de que algunas enfermedades pueden originarse cuando mutaciones con efecto ※leve§, act迆an para causar enfermedades polig谷nicas, como la diabetes, las cardiopat赤as o el c芍ncer. Ahora, el algoritmo puede servir de herramienta para determinar el origen exacto de las mismas.
La creaci車n de este algoritmo, a su vez, supone un avance primordial para la ciencia de cara a superar las limitaciones de la gen谷tica humana y cl赤nica para detectar aquellas mutaciones que causan enfermedades. De momento, se desconocen las causas gen谷ticas de muchas enfermedades graves. ※Este estudio abrir芍 una amplia gama de v赤as de investigaci車n para futuras investigaciones gen車micas de primates§, sentenciaron los autores de la investigaci車n.
El gen NOVA1, otro elemento destacable del estudio
Sin embargo, no fue el 迆nico descubrimiento relevante de la investigaci車n iniciada en 2015. Marqu豕s hizo hincapi谷 en la detecci車n de 89 variantes en 80 genes que permitir赤an explicar qu谷 es un ser humano, como es el caso del gen NOVA1, que codifica una prote赤na de uni車n a ARN espec赤fica de neuronas, un miembro de la familia Nova de ant赤genos de enfermedades paraneopl芍sicas, que los anticuerpos paraneopl芍sicos reconocen e inhiben. Adem芍s, juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro.
