Descubren c¨®mo surgen las enfermedades humanas
Cient¨ªficos dirigidos por el bi¨®logo Tom¨¤s Marqu¨¨s desvelaron el origen de enfermedades como el c¨¢ncer mediante la lectura del ADN de 233 primates.
Un equipo de cient¨ªficos europeos liderado por el bi¨®logo Tom¨¤s Marqu¨¨s secuenci¨® el genoma de m¨¢s de 800 primates no humanos de 233 especies diferentes, para posteriormente cotejarlo con el de 141.456 personas. El resultado, la revelaci¨®n de hasta cuatro millones de mutaciones gen¨¦ticas en el genoma humano, de las cuales algunas pueden estar asociadas a diferentes patolog¨ªas.
La investigaci¨®n, publicada por la revista Science, destac¨® que la confrontaci¨®n de la informaci¨®n gen¨¦tica humana con la de los primates, sirve para revelar el origen de nuestras enfermedades. As¨ª lo manifest¨® el propio Marqu¨¨s. ¡°Nuestros resultados demuestran que estudiando a los primates podemos comprender mejor a los humanos¡±, dijo el bi¨®logo, que al mismo tiempo lanz¨® la siguiente afirmaci¨®n acerca de este estudio. ¡°Es la base de datos de diversidad gen¨¦tica de primates m¨¢s completa¡±.
Los expertos que llevaron a cabo el an¨¢lisis, cotejaron las muestras de especies cercanas a los humanos, como los chimpanc¨¦s, gorilas y los orangutanes. Tambi¨¦n algunas que se encuentran en peligro cr¨ªtico de extinci¨®n, como el l¨¦mur saltador de Sahafary, avistada en Madagascar. Los datos fueron utilizados para el desarrollo del algoritmo de inteligencia artificial de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, un sistema similar a ChatGPT aplicado al campo de la gen¨¦tica, para identificar mutaciones asociadas a enfermedades.
Asimismo, el sistema pudo identificar un 73% de los v¨ªnculos existentes entre variantes gen¨¦ticas y patolog¨ªas, entre ellas, algunas de gran complejidad como el c¨¢ncer o la diabetes. ¡°Hay mutaciones comunes que contribuyen pero, por primera vez, podemos decir que hay mutaciones raras, poco frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los primates¡±, expres¨® el bi¨®logo.
Con respecto a la causa concreta de estas enfermedades, Marqu¨¨s dio la siguiente explicaci¨®n. ¡°La causa no es una mutaci¨®n en un gen, sino una combinaci¨®n de muchas cosas¡±. Existe la creencia de que algunas enfermedades pueden originarse cuando mutaciones con efecto ¡°leve¡±, act¨²an para causar enfermedades polig¨¦nicas, como la diabetes, las cardiopat¨ªas o el c¨¢ncer. Ahora, el algoritmo puede servir de herramienta para determinar el origen exacto de las mismas.
La creaci¨®n de este algoritmo, a su vez, supone un avance primordial para la ciencia de cara a superar las limitaciones de la gen¨¦tica humana y cl¨ªnica para detectar aquellas mutaciones que causan enfermedades. De momento, se desconocen las causas gen¨¦ticas de muchas enfermedades graves. ¡°Este estudio abrir¨¢ una amplia gama de v¨ªas de investigaci¨®n para futuras investigaciones gen¨®micas de primates¡±, sentenciaron los autores de la investigaci¨®n.
El gen NOVA1, otro elemento destacable del estudio
Sin embargo, no fue el ¨²nico descubrimiento relevante de la investigaci¨®n iniciada en 2015. Marqu¨¨s hizo hincapi¨¦ en la detecci¨®n de 89 variantes en 80 genes que permitir¨ªan explicar qu¨¦ es un ser humano, como es el caso del gen NOVA1, que codifica una prote¨ªna de uni¨®n a ARN espec¨ªfica de neuronas, un miembro de la familia Nova de ant¨ªgenos de enfermedades paraneopl¨¢sicas, que los anticuerpos paraneopl¨¢sicos reconocen e inhiben. Adem¨¢s, juega un papel fundamental en el desarrollo del cerebro.
